Сдать анализы смогут дети до восемнадцати лет и только по направлению из поликлиники или стационара. Направление будет выдаваться после выявления одного из основных симптомов орфанного заболевания, которое встречается у десяти из ста тысяч человек. Несмотря на то, что орфанные заболевания встречаются крайне редко, они сопровождаются летальным исходом. Но вовремя поставленный диагноз позволяет спасти жизнь ребенку.
Для выявления болезни необходим только 1 анализ крови из пальца (анализ крови на ТМС — тандемную масс-спектрометрию).
Также желательно проводить анализ не только у детей, но и у родителей, чтобы помочь молодой семье в планировании беременности.
Селективный скрининг и многопрофильное обследование можно пройти в Центре врождённых наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний при Морозовской детской клинической больнице. Он располагается по адресу: улица Мытная, дом 24. Предварительная запись по телефонам: 8 (495) 695-01-71 и 8 (495) 695-01-45.